Williams Sendromu ile ilgili yapılmış çalışmalar hem ülkemizde hem de dünyada son derece sonludur. Sıklığı hakkında yapılan çalışmaların kimi 30.000 doğumda 1, kimi 7500 doğumda 1 görüldüğünü belirtmektedir. William sendromu 7. kromozomun uzun kolunda 26 genin silinmesiyle ortaya çıkan nörogelişimsel bir durumdur. William Sendromu’na kalp problemleri, işitme kaybı, hormonal dengesizlikler, kaslarda gevşeklik üzere birçok sağlık durumu eşlik edebilir. Lisan gelişimi açısından bakıldığında; konuşma gecikmesi, fonolojik meseleler, sözcük hatırlama zahmetleri, ekleri edinmede problemler, uzun tabirler geçişte meseleler, bağlantılar ve bağlamlar ortası olayları anlamada meseleler, okuma zahmetleri ve pragmatik problemler vb. eşlik edebilir.
William sendromunda görülebilen bu lisan problemleri tüm William sendromlu bireylerde tıpkı şiddette ve formda görülmez. Kimi bireylerde tüm bu lisan meseleleri görülebilmesine karşın kimi William Sendromlu bireylerde bunlar görülmeyebilir. Ve lisan gelişimi açısından epey yeterli bir gelişim gösterebilirler.
William Sendromu olan çocuklar Lisan ve Konuşma Terapisinden büyük yarar sağlar. Bilhassa lisan öncesi devirden başlanarak desteklenmeleri ileri periyotlarında lisan maharetlerini daha süratli geliştirebilir. Jest ve mimiklerin bol bol kullanılması ve etkileşimli oyunlar oynanması onların ilerlemelerine katkıda bulunacaktır.
Birtakım William Sendromlu çocuklar göz kontağından kaçınma, bağlantı kurmakta isteksizlik üzere durumları sergileyebilirler. Tekrar burada çocuğun kıymetlendirilmesi yapılarak uygun amaçlar belirlenerek çalışılmalıdır. William Sendromlu çocuklar çok geniş bir yelpaze de gelişim gösterdikleri için her çocuğa tıpkı gayeler ile müdahale edilemez.
William Sendromlu çocukların oral motor planlamaları da sonlu olabilir. Birçok sesi söylemekte, söylese bile yerlerinde kullanmakta zorlanabilirler. Bu sebeple anlaşılırlıkları bozulabilir. Fakat çocuğun gereksinimine nazaran yapılan müdahale onlara büyük dayanak sağlayacaktır.
William Sendromlu çocuklarda aile kesinlikle terapinin bir modülü haline getirilmelidir. Zira hayatlarının her anında lisan dayanağına gereksinim duyabilecek olan bu çocuklarımıza ailelerinin dayanağı çok kıymetlidir.
Okul öncesi devirlerde lisan gelişimlerinin toparlanması okul periyodu akademik maharetlerde çocukların ve ailelerin hayatlarını kolaylaştıracaktır.
Järvinen-Parsley A, Bellugi U, Reilly J, Mills DL, Galaburda A, Reiss AL, Korenberg JR. Defining the social phenotype in Williams syndrome: A model for linking yeniden, the brain, and behavior. Development and Psychopathology. 2008;20:1–35. [PMC free article] [PubMed] [Google Scholar]
John AE, Mervis CB. Sensory modulation impairments in children with Williams syndrome. American Journal of Medical Genetics Part C. 2010;154C:266–276. [PMC free article] [PubMed] [Google Scholar]
John AE, Rowe ML, Mervis CB. Referential communication skills of children with Williams syndrome: Understanding when messages are not adequate. American Journal of Intellectual and Developmental Disabilities. 2009;114:85–99. [PMC free article] [PubMed] [Google Scholar]
Karmiloff-Smith A, Grant J, Berthoud I, Davies M, Howlin P, Udwin O. Language and Williams syndrome: How intact is “intact”? Child Development. 1997;68:274–290. [PubMed] [Google Scholar]
Klein-Tasman BP, Mervis CB. Distinctive personality characteristics of 8-, 9-, and 10-year- old children with Williams syndrome. Developmental Neuropsychology. 2003;23:271–292. [PubMed] [Google Scholar]
Masataka N. Why early linguistic milestones are delayed in children with Williams syndrome: late onset of hand banging as a possible rate-limiting constraint on the emergence of canonical babbling. Developmental Science. 2001;4:158–164. [Google Scholar]
Mervis CB. Language and literacy development of children with Williams syndrome. Topics in Language Disorders. 2009;29:149–169. [PMC free article] [PubMed] [Google Scholar]
Mervis CB, Becerra AM. Language and communicative development in Williams syndrome. Mental Retardation and Developmental Disabilities Research Reviews. 2007;13:3–15. [PubMed] [Google Scholar]
Stojanovik V. Social interaction deficits and conversational inadequacy in Williams syndrome. Journal of Neurolinguistics. 2006;19:157–173. [Google Scholar]
Phillips KD, Klein-Tasman BK. Mental health concerns in Williams syndrome: Intervention considerations and illustrations from case examples. Journal of Mental Health Research in Intellectual Disabilities. 2009;2:110–133. [Google Scholar]
Kaynak:Doktor Sitesi