Blefarofimozis sendromu, genetik geçişli doğumsal bir hastalıktır. Otozomal dominant kalıtımla geçer, yani bu hastalığı olan bireylerin doğan çocukları %50 tıpkı oranda tıpkı hastalığa sahip olarak doğar. Bunun yanında ailede bu hastalığa sahip bireyler olmadan da, genetik mutasyon sonucu blefarofimozis sendromu olan birey dünyaya gelebilir.
Bu sendromda gözkapakları yatay ve dikey düzlemde kısadır. Yani doğumsal gözkapağı düşüklüğü ile birlikte kapaklar küçük ve dardır. Bu hastalıkla doğan bebekler her iki beğenilen göz tembelliği açısından risk altındadırlar. Bu nedenle gözkapağı düşüklüğü mümkün olan en erken vakitte tedavi edilmeli. Öteki sıkıntılar için ileri yaşlar beklenmelidir.
Bu hastalık ile doğan kız çocuklarının bir kısmında yumurta rezervinin az olması sebebi ile bayan hastalıkları uzmanları tarafından değerlendirilmeleri gerekebilir.
Kaynak:Doktor Sitesi